基因組學(xué)日益在臨床、精準醫(yī)學(xué)和科研領(lǐng)域得到迅速應(yīng)用之際，有助于分析工作流程的工具提升仍有較大的空間。近日，全球基因測序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出最新版本的DRAGEN軟件，用于分析新一代測序數(shù)據(jù)。
在該最新版本發(fā)布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測序平臺中。NovaSeq X系列是因美納最新以及產(chǎn)品家族史上功能最強大的測序儀。
據(jù)介紹，DRAGEN v4.2改進了遺傳病病因變異的鑒定、藥物發(fā)現(xiàn)和群體基因組學(xué)相關(guān)的分析流程。具體包括優(yōu)化機器學(xué)習(xí)算法，提高變異檢出的靈敏度和精確性；SNV檢出程序的全新高靈敏度模式，用于檢測嵌合變異，即低等位基因頻率下的變異和基因組難比對的片段重復(fù)區(qū)域的變異；擴展多基因組（Graph）參考索引建立使用的樣本至32個來自全球的樣本，大幅提高了多樣化種族樣本的分析準確性；10 kb以下小型CNV檢測的準確性實現(xiàn)重大提升。
此外，DRAGEN v4.2支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0參考基因組，這也是第一個完整的無間隙人類基因組。
因美納還提到，DRAGEN v4.2還具備四個全新的靶向檢出程序，支持在遺傳并攜帶者篩查和血型鑒定方面實現(xiàn)進一步發(fā)現(xiàn)。該公司稱，全新的靶向檢出程序能夠進一步提升心血管疾病治療和血型鑒定能力，這一潛力則是由DRAGEN 4.2的早期合作伙伴休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心的Fritz Sedlazeck注意到。
Sedlazeck表示，DRAGEN 4.2是基因組學(xué)分析的一項重大飛躍，除了SNV檢測，該軟件還可以對多種變異類型進行檢測，促進了對基因組樣本的全面分析。“這些新功能包括治療心血管疾病的新方法，例如針對LP（a）的檢出程序。針對該基因開展的研究已長達四十余年，這些功能為我們提供了更深入的見解。如今，我們可以通過這一可靠的工具獲得全新發(fā)現(xiàn)。”
所謂的LP（a）也就就脂蛋白（a），是與心血管疾病相關(guān)且具有臨床意義的新興潛在危險因素。靶向檢出與高水平LP（a）相關(guān)的基因變異可以進一步推進臨床研究，有助于開發(fā)檢測和治療方法
因美納軟件和信息學(xué)副總裁Rami Mehio表示，DRAGEN 4.2將進一步提升二級分析的準確性和全面性。“DRAGEN能夠執(zhí)行高質(zhì)量、快速、精確且全面的NGS分析工作流程，是支持醫(yī)療健康和科研工作的理想之眩我們致力于持續(xù)、全面地改進對全基因組變異的檢測和解讀流程，為臨床醫(yī)生和科研工作者了解人類健康提供支持。”
