IT之家 9 月 20 日消息，谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名為 AlphaMissense 的 AI 工具，其中評估了所有 7100 萬個“錯義”突變，IT之家經(jīng)過查詢得知，該工具已經(jīng)上架 GitHub，研究結(jié)果日前也已經(jīng)發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。
▲ 圖源 相關(guān)論文
據(jù)悉，人類專家迄今只發(fā)現(xiàn)了 0.1% 的錯義變體的臨床影響，這些變體改變了人體主要工作分子 （蛋白質(zhì)） 的結(jié)構(gòu)。在這些突變中，人類遺傳密碼中的一個字母發(fā)生了變化。其中 32% 被歸類為可能致病，57% 為良性，其余不確定。
AlphaMissense 預(yù)測顯示了兩種蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的突變，其中紅色為有害，藍(lán)色為良性，灰色為不確定。
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DeepMind 倫敦總部的項(xiàng)目研究員 iga Avsec 聲稱：“此前發(fā)現(xiàn)致病變異的實(shí)驗(yàn)既昂貴又費(fèi)力，每種蛋白質(zhì)都是獨(dú)一無二的，每個實(shí)驗(yàn)都必須單獨(dú)設(shè)計，這可能需要幾個月的時間。而現(xiàn)在通過使用 AI 預(yù)測，研究人員可以一次預(yù)覽數(shù)千種蛋白質(zhì)的結(jié)果，這有助于確定資源的優(yōu)先次序，加快更復(fù)雜的研究。”
iga Avsec 同時表示，當(dāng)前 AlphaMissense 也有局限性，該工具對致病性的預(yù)測并不能告訴研究人員“變異體的生物物理性質(zhì)”，不過他依然對該工具的前景表示樂觀。
同為該項(xiàng)目的研究人員程俊表示，“這些 AI 預(yù)測從未真正打算單獨(dú)用于臨床診斷，它們應(yīng)該始終與其他證據(jù)一起使用，不過這些預(yù)測依然將有助于提高罕見病的診斷率，也能夠幫助研究人員找到新的致病基因。”
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